Scoperta nuova mutazione genetica responsabile del Parkinson: contributo dell’università di Salerno

Ricercatori neurologi del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’università di Salerno, in collaborazione con i genetisti dell’università Erasmus di Rotterdam e dell’istituto Bgi di Shenzhen (Cina) hanno scoperto che la mutazione del gene che produce la proteina synaptojenina è responsabile di una forma familiare della malattia di Parkinson.

Normalmente la proteina contribuisce alla formazione delle vescicole sinaptiche, piccole sfere che contengono, all’interno delle cellule nervose, i neurotrasmettitori come la dopamina. L’alterazione di questa proteina, osservata in alcuni pazienti affetti da Parkinson, non consente la regolare formazione di vescicole di dopamina da cui consegue la comparsa dei tipici sintomi della malattia quali il tremore, la rigidità muscolare e la lentezza dei movimenti. Oltre ai sintomi motori, in questi ammalati portatori della mutazione si è osservata anche una spiccata propensione a sviluppare demenza.

Il professor Paolo Barone, ordinario di Neurologia e responsabile del centro per le malattie neurodegenerative dell’università di Salerno, è uno dei coordinatori della collaborazione internazionale che ha consentito la scoperta ed è autore corrispondente dell’articolo scientifico pubblicato nell’ultimo numero della rivista Human Mutation. «La rilevanza scientifica della nostra osservazione è che questa proteina – ha dichiarato il docente – sembra avere un ruolo anche nei meccanismi causativi della demenza. Conoscere le alterazioni molecolari responsabili di malattie neurodegenerative è la tappa necessaria per attuare terapie specifiche e mirate a ristabilire la normale funzionalità delle cellule nervose». Barone, tra le altre cose, è stato recentemente eletto, unico ricercatore neurologo italiano,  nel comitato direttivo della società internazionale per la Malattia di Parkinson ed i disturbi del movimento (www.movementdisorders.org).

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