Individuare tumori e patologie croniche con un semplice prelievo potrebbe presto non essere più un’ipotesi futuristica. Dalla ricerca scientifica arriva infatti un nuovo approccio che punta a cambiare radicalmente il modo in cui si fa diagnosi precoce, rendendola più accessibile, rapida e meno invasiva.
A svilupparlo è un team dell’Università della California di Los Angeles (UCLA), che ha messo a punto MethylScan, un test innovativo in grado di analizzare il DNA presente nel sangue per individuare contemporaneamente diversi tipi di cancro, malattie epatiche e anomalie di altri organi. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Come funziona il test
Il cuore della tecnologia è l’analisi del cosiddetto DNA libero circolante (cfDNA), frammenti genetici rilasciati nel sangue durante il naturale processo di morte cellulare. Queste tracce contengono informazioni preziose sullo stato di salute dei tessuti dell’organismo.
A differenza di molte biopsie liquide già in uso, MethylScan non si concentra sulle mutazioni genetiche, ma sulle modifiche chimiche del DNA, in particolare sulla metilazione, un processo che regola l’attività dei geni e che cambia quando le cellule diventano malate.
Ogni organo presenta schemi di metilazione specifici: analizzandoli, i ricercatori riescono a costruire una vera e propria “mappa biologica” del corpo e a individuare eventuali anomalie, riducendo al tempo stesso il rumore di fondo dovuto al DNA delle cellule sane.
I risultati dello studio
La sperimentazione ha coinvolto 1.061 partecipanti, tra pazienti oncologici, persone affette da patologie epatiche e soggetti sani. I dati preliminari mostrano risultati incoraggianti:
- Specificità del 98%, con un numero molto basso di falsi positivi
- Capacità di rilevare circa il 63% dei tumori complessivi
- Individuazione del 55% dei tumori nelle fasi iniziali
- Efficacia fino a quasi l’80% nella diagnosi del carcinoma epatico in soggetti a rischio
Numeri che indicano un buon equilibrio tra accuratezza e affidabilità, soprattutto considerando il potenziale utilizzo su larga scala.
Non solo diagnosi: individua anche l’organo colpito
Uno degli elementi più innovativi è la capacità del test di identificare l’origine del problema. I modelli di metilazione permettono infatti di capire da quale tessuto proviene il segnale anomalo, indirizzando così eventuali esami di approfondimento.
Questo rende MethylScan simile a un “radar” della salute: non solo segnala la presenza di una possibile malattia, ma fornisce indicazioni utili per localizzarla, anche prima della comparsa dei sintomi.
Inoltre, il sistema ha dimostrato di distinguere diverse patologie epatiche con una precisione significativa, aprendo alla possibilità di ridurre il ricorso a biopsie invasive.
Verso uno screening universale?
Sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare l’efficacia su larga scala, la direzione è chiara: un unico esame del sangue potrebbe in futuro diventare uno strumento di screening periodico completo.
L’obiettivo è ambizioso ma concreto: anticipare la diagnosi, migliorare le possibilità di cura e ridurre i costi sanitari, spostando il baricentro dalla terapia alla prevenzione.
Se i risultati saranno confermati, MethylScan potrebbe segnare un cambio di paradigma nella medicina moderna, rendendo la diagnosi precoce non solo più efficace, ma anche più democratica e diffusa.
(Fonte Ansa e Sanità informazione)
