Garantire a tutti i pazienti con malattia rara le stesse opportunità di cura, superando barriere regionali e ritardi nell’accesso ai trattamenti. È questo il filo conduttore della Campagna nazionale per la Giornata delle Malattie Rare 2026, presentata nei giorni scorsi da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare nella sede dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) a Roma.
La campagna accompagnerà i prossimi mesi fino al 28 febbraio, data simbolo per il mondo delle patologie rare, e accenderà i riflettori su tre aspetti cruciali: diagnosi precoce, presa in carico uniforme e ricerca scientifica.
Oltre 8mila malattie rare, ma solo il 5% ha una cura
Il panorama resta complesso: le malattie rare censite superano le 8mila, ma per appena il 5% è disponibile una terapia specifica. Negli ultimi anni, la ricerca ha però aperto nuove prospettive:
- terapie innovative e avanzate,
- tecnologie digitali e assistive,
- riutilizzo di farmaci già esistenti (drug repurposing),
- interventi non farmacologici fondamentali per mantenere qualità di vita e autonomia.
Nonostante i progressi, persistono forti differenze territoriali. L’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili varia da una regione all’altra e, in alcuni casi, perfino tra province o singole Asl.
«La sfida – sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – è garantire tempi rapidi e uniformità di accesso su tutto il territorio nazionale. L’elevata mobilità dei pazienti richiede procedure più flessibili, affinché le cure proseguano senza interruzioni anche una volta rientrati a casa. I trattamenti riabilitativi devono essere continui e senza limitazioni, mentre per gli ausili è necessaria una personalizzazione reale, scegliendo sempre le soluzioni più adeguate.»
A fotografare l’avanzamento scientifico è Robert Nisticò, presidente dell’Aifa: «Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda patologie rare. Nel nostro Paese sono disponibili oltre 140 farmaci orfani e solo nel 2024 l’Ema ne ha approvati 17, molti altamente innovativi.»
Un progresso che pone nuove sfide: secondo Nisticò diventa «prioritario rafforzare i registri di patologia, favorire l’interoperabilità dei dati sanitari e costruire una vera infrastruttura informativa nazionale capace di misurare i bisogni, gli esiti e il valore reale delle terapie.»
Un passaggio cruciale, soprattutto in vista dell’arrivo di cure ad altissimo impatto clinico ed economico.
La Campagna 2026 vuole dunque riportare al centro il tema dell’equità, affinché innovazione e progresso terapeutico diventino un diritto per tutte le persone con malattia rara, indipendentemente dal luogo in cui vivono.
