Parte dalla Campania un’indagine nazionale sullo stato dello screening e della diagnostica antenatale delle emoglobinopatie in Italia. L’iniziativa è promossa dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) e coinvolge ginecologi, ostetrici e infermieri impegnati nei punti nascita, sia nei centri di cura specializzati sia negli ospedali del Paese.
L’obiettivo della survey è acquisire un quadro realistico e affidabile delle attività di prevenzione e diagnosi precoce delle emoglobinopatie durante la gravidanza, valutando come vengono identificati i portatori della malattia, quali percorsi informativi vengono offerti alle coppie a rischio e quali strumenti vengono utilizzati per la diagnosi prenatale e neonatale.
“L’indagine si rivolge a chi opera quotidianamente nei reparti di ginecologia e ostetricia e punta a evidenziare eventuali criticità e margini di miglioramento attraverso azioni condivise”, spiega Maddalena Casale, coordinatrice del Gruppo di Lavoro ‘Iniziative sul Territorio’ della SITE e responsabile scientifico del progetto Emocamp. “Durante congressi e incontri scientifici emerge sempre più spesso la necessità di una maggiore formazione sull’identificazione delle coppie a rischio e sulla diagnosi precoce. Avere dati affidabili consentirà di programmare interventi correttivi e strategie più efficaci di prevenzione”.
Casale ricorda inoltre l’esperienza avviata presso il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli di Napoli, dove è stato introdotto un programma integrato di screening antenatale e neonatale. “L’obiettivo è renderlo disponibile in tutta la Campania e, auspicabilmente, su scala nazionale, analogamente a quanto avviene già per lo screening neonatale esteso”, sottolinea.
La survey, compilabile in forma anonima, utilizza un questionario strutturato per raccogliere dati quantitativi e qualitativi e favorire la collaborazione tra i diversi settori dell’assistenza sanitaria coinvolti nel percorso di diagnosi e cura.
“L’indagine è stata progettata per comprendere come viene gestito nella pratica clinica lo screening antenatale delle emoglobinopatie e per individuare eventuali criticità, trovando soluzioni adeguate”, afferma Raffaella Origa, presidente nazionale della SITE. “È fondamentale creare una sinergia tra centri di ricerca, strutture assistenziali e medicina di prossimità. Attraverso la prevenzione e la diagnosi antenatale vogliamo favorire scelte riproduttive consapevoli, limitare le nascite non consapevoli e garantire l’identificazione precoce dei bambini affetti da malattie del sangue”.
Le emoglobinopatie rappresentano tra le malattie ereditarie più diffuse al mondo. Sono causate da alterazioni dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue, e vengono trasmesse dai genitori biologici portatori. La diagnosi precoce e i programmi di screening consentono alle famiglie di compiere scelte informate e permettono di avviare tempestivamente percorsi terapeutici e di sorveglianza, riducendo il rischio di complicanze e migliorando aspettativa e qualità di vita dei pazienti.
La partecipazione alla survey è aperta agli operatori sanitari attraverso un questionario online predisposto dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie.
