Le malattie rare colpiscono milioni di persone nel mondo, ma spesso rimangono invisibili: la diagnosi tarda o non arriva mai. Solo in Italia oltre 100.000 persone convivono con sintomi ancora senza un nome, mentre ogni anno nascono circa 6.000 bambini con patologie non diagnosticate. Il ritardo diagnostico non ha solo un impatto clinico: comporta stress emotivo e costi economici significativi per le famiglie.
In questo contesto si inserisce DeepRare, sistema di intelligenza artificiale sviluppato dalla Shanghai Jiao Tong University. Il software integra oltre 40 strumenti digitali, analizzando dati genetici, cartelle cliniche e database medici per proporre possibili diagnosi. A differenza di altri algoritmi, DeepRare fornisce spiegazioni chiare e basate su evidenze scientifiche, rendendo trasparente il ragionamento che porta a ciascuna ipotesi diagnostica.
I test pubblicati sulla rivista Nature mostrano risultati incoraggianti: su 6.401 casi clinici con diagnosi nota, DeepRare ha identificato correttamente la patologia al primo tentativo nel 64,4% dei casi più complessi, superando i medici esperti, che hanno raggiunto il 54,6%. Anche quando non centra subito la diagnosi, la malattia corretta compare quasi sempre tra le prime tre ipotesi, offrendo un supporto concreto al lavoro dei clinici.
Uno dei principali vantaggi di DeepRare è la riduzione del cosiddetto “percorso diagnostico”, spesso lungo e incerto, che può durare anni e comportare stress e spese elevate. La capacità del sistema di integrare dati complessi e fornire ragionamenti verificabili rappresenta un passo avanti nella diagnosi precoce e nella gestione dei pazienti con patologie rare.
Secondo i ricercatori, DeepRare è uno dei primi modelli di intelligenza artificiale a superare in alcuni contesti le prestazioni dei medici esperti, aprendo la strada a un uso più diffuso dell’IA in ambito clinico. Strumento complementare, e non sostitutivo, dei medici, potrebbe rendere le diagnosi più rapide, precise e personalizzate.
L’attenzione alle malattie rare torna di attualità in vista della Giornata delle Malattie Rare 2026, che si terrà il 28 febbraio, momento di sensibilizzazione internazionale sul bisogno di diagnosi tempestive, ricerca e sostegno alle persone affette da patologie poco conosciute.
(Fonta SanitàInformazione)
